Uutiset

Harvinaisen lyhytaikaisen hiukkasen geneettinen vika

Harvinaisen lyhytaikaisen hiukkasen geneettinen vika

Harvinainen geenivika johtuen äärimmäisen lyhyen ikäisen dekoodauksen syystä

Kansainvälinen tutkijaryhmä on purkanut erityisen harvinaisen lyhytaikaisen muodon taustalla olevan geneettisen vian. Huolimatta nykyisestä tutkimuksen menestyksestä, potilailla, joita asia koskee, ei ole parannuskeinoa, koska geenivirheen vaikutuksia ei voida korjata, selitti Leipzigin naisten ja lasten lääketieteen klinikan johtaja, professori Dr. Wieland Kiess.

Leipzig-yliopiston mukaan maailmanlaajuisesti vain noin 25 ihmistä kärsii ns. Seckel-oireyhtymästä. Ainoa kahta potilasta Saksassa hoitaa prof. Dr. Wieland Kiess huolehtii. Äärimmäisen harvinaisen sairauden syy on geneettinen vika, jonka Turkin johdolla toiminut kansainvälinen tutkijaryhmä on nyt paljastanut, tutkijat kertovat "Nature Genetics" -lehden nykyisessä numerossa.

Seckel-oireyhtymä, erityisen harvinainen lyhytkasvuinen muoto. Seckel-oireyhtymästä kärsivät potilaat eivät yleensä aikuisuudeltaan kasva yhtä metriä pidempään ja heillä on erittäin pieni pää (mikrosefaalia), mikä myös estää aivojen kasvua ja rajoittaa siten vakavasti heidän henkistä kehitystään. voi tulla (henkinen viivästyminen). Muut fyysiset vammat, kuten lonkan virheellinen sijainti (lonkan dysplasia) tai kiveiden epämuodostumat (kryptoridismi), ovat myös usein osa kliinistä kuvaa. Suurimman osan ajasta Seckel-oireyhtymäpotilaat ovat vammaisia ​​useita kertoja ja ovat riippuvaisia ​​ulkopuolisesta avusta koko elämän ajan. Taudin löysivät vuonna 1967 Helmut Paul George Seckel ja Rita G. Harper. Lyhytaikaisen erikoismuodon syy on geneettinen vika, jonka tarkka toimintatapa on pysynyt salaisuutena. Leipzigin yliopiston tutkijoiden mukana oleva kansainvälinen tutkimusryhmä on nyt onnistunut kuitenkin purkamaan geneettisen vian vaikutuksen.

Geenivika aiheuttaa häiriöitä solujen jakautumisessa. Nature Genetics -lehden tutkijoiden mukaan Seckelin oireyhtymän geneettinen vika aiheuttaa häiriöitä perintöviestin korjaamisessa solunjakautumisen yhteydessä. Vaikka DNA: n vaurioita voidaan havaita melko usein solujakautumisprosessin aikana, biokemialliset korjausmekanismit toimivat täydellisesti terveillä ihmisillä, professori Dr. Sora. Seckel-oireyhtymäpotilailla kompleksiset korjausmekanismit ovat kuitenkin huomattavasti häiriintyneet. Geneettisen tiedon virheitä ei voida korjata, ja seurauksena ovat massiiviset terveysongelmat. Onneksi aikaisemmin tunnistetut geenivirheet kromosomeissa 3, 14 ja 18 ovat melko harvinaisia ​​ja vain jos molempien vanhempien DNA sisältää taudin kromosomin, lapsi kohtaa erittäin harvinaisen lyhytaikaisen muodon (autosomaalinen taantuva perintö).

Ei toivoa paranemisesta kärsiville potilaille Kansainvälinen tutkimusryhmä on onnistunut purkamaan Seckel-oireyhtymän geenivirheen, mutta nykyiset tulokset eivät ole syytä toivoa kärsiville. Potilaita, jotka kärsivät tästä erityisestä lyhytaikaisesta muodosta, ei voida auttaa, selittää professori Dr. Koska geenivirheen vaikutuksia ei voida korjata, asiantuntijan mukaan onnistuneen hoidon mahdollisuuksia ei ole. Äärimmäisen harvinaisen Seckel-oireyhtymän lisäksi geneettiset sairaudet, kuten Hallermann-Streiff-oireyhtymä ja Rubinstein-Taybi-oireyhtymä, johtavat myös merkittävästi hidastuneeseen kasvuun ja lukuisiin muihin fyysisiin tai henkisiin vammoihin. Potilaan hoitaminen on lääketieteen ammattilaisille usein erittäin vaikeaa, koska taudin parantamiseksi ei ole vaihtoehtoja, vaan vain terapeuttiset toimenpiteet oireiden lievittämiseksi. (Fp)

Lue myös:
Geenivika johtaa miesten hedelmättömyyteen
Verisairaus: geeniterapia, jolla on sivuvaikutuksia
Harvinaiset sairaudet: Ilmoita lääkärille
Harvinaisten sairauksien keskus avattiin

Kuva: Gabi Schoenemann / pixelio.de

Tekijä ja lähde


Video: Katupölyn terveyshaitat (Marraskuu 2020).