Uutiset

Asiantuntijat vaativat vauvan kystisen fibroosin seulontaa

Asiantuntijat vaativat vauvan kystisen fibroosin seulontaa

Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulonta voisi parantaa elämänlaatua

Lääkärit vaativat vastasyntyneiden pakollista tutkimusta metabolisen sairauden kystisen fibroosin varalta. Jos tauti tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, sairastuneiden elinajanodote ja elämänlaatu voisivat parantaa huomattavasti.

Jos otettaisiin käyttöön valtakunnallinen vastasyntyneiden seulonta kystisen fibroosin suhteen, parantumaton ja geneettisesti määritetty aineenvaihduntataudin kystinen fibroosi (kystinen fibroosi / CF) voitaisiin hoitaa hyvissä ajoin, kuten prof. Dr. Manfred Ballmann Bochumin yliopiston lastenklinikalta selitti. Vaikuttavat lapset voivat hyötyä "korkeammasta eliniästä ja paremmasta elämänlaadusta". Ballmann kuuluu Ruhrin alueen kolmen klinikan kystisen fibroosin tutkimusverkostoon, jossa hoidetaan yli 300 CF-potilasta. "Valitettavasti tauti tunnustetaan Saksassa usein liian myöhään, vaikka diagnostisia vaihtoehtoja onkin erittäin hyviä", Ballmann sanoi lauantaina Bochumin yliopistollisessa sairaalassa pidetyssä konferenssissa.

Kystinen fibroosi on potentiaalisesti kuolemaan johtava sairaus. Kystinen fibroosi on Saksassa yleisin geneettinen sairaus, joka voi johtaa kuolemaan. Saksassa syntyy vuosittain noin 200–300 lasta, jotka kärsivät CF-taudista. Vaikka nykyään on jo olemassa erittäin hyviä hoitomahdollisuuksia, potilaan keskimääräinen elämä ei ole pidempi kuin 40 vuotta. Asiantuntijoiden mukaan Saksassa noin 4 miljoonaa ihmistä on perinyt tämän taudin. Aineenvaihduntahäiriö aiheuttaa erittäin kovan liman muodostumisen lukuisissa elimissä. Useimmiten kärsivät keuhkoista ja haimasta. Ei ole harvinaista, että geenivirhe vaikuttaa maksaan tai sappirakon.

Oikea-aikainen diagnoosi voi parantaa elinajanodotetta. Oireet sekoittuvat usein astmaan, läkkäiseen yskään, keuhkoputkentulehdukseen tai gluteeni-intoleranssiin, koska ulkoiset oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​CF: n kanssa. Tämän mukaan noin 50 prosenttia potilaista, joita ei vielä tiedä sairaudestaan, on ilmoittamaton luku. Syy on geneettinen vika, joka välittyy vanhemmilta lapselle. Intensiivisistä tutkimustyöistä huolimatta tauti ei ole vielä parannettavissa, vain oireita voidaan lievittää. Mitä aikaisemmin kystinen fibroosi diagnosoidaan, sitä paremmin oireet lieviävät. Siksi oikea-aikaisella seulonnalla pian syntymän jälkeen on suuri merkitys potilaan myöhemmälle elämänlaadulle.

Vastaavan testin suorittamiseksi ei edes tarvitse ottaa ylimääräistä verta. "Diagnoosi voitaisiin tehdä verinäytteestä, joka otetaan heti syntymän jälkeen lisäseulontaa varten", Ballmann selitti.

Alueellisten omatoimisten ryhmien liittovaltion liitto totesi, että Saksassa noin 8000 lasta, murrosikäistä ja aikuista kärsivät parantumattomasta taudista. Kystisen fibroosin ensimmäiset tyypilliset merkit ovat jatkuva yskä, ruuansulatushäiriöt ja näkyvä alipaino. Erilaisten lääkkeiden lisäksi terapia sisältää runsaasti kaloreita ja vitamiineja sisältävää ruokavaliota, fysioterapiaa, urheilua ja inhalaatioita. Jotkut joogan elementit ovat jo kyenneet auttamaan oireiden selviytymisessä.

Yliopiston lastenklinikka Bochum / Essen ja sen erityinen CFTR-keskus ovat yksi Saksan suurimmista tutkimuspoliklinikoista, joissa tutkitaan uusia hoitomahdollisuuksia tutkimuksissa. (Sb)

Jatka lukemista:
Uusi sikiöiden tautien varhainen havaitseminen
Perustettiin harvinaisten sairauksien foorumi

Kuva: Christian v.R. / pixelio.de

Tekijä ja lähde



Video: Asiantuntija vastaa: Miten selvitä vuoden pimeimmästä ajasta? (Joulukuu 2020).