Uutiset

Alkioiden kiistanalainen genomitarkastus

Alkioiden kiistanalainen genomitarkastus

Alkioiden uusi genomitarkistus voi osoittaa sairauden tai vamman varhaisessa vaiheessa

Sen jälkeen kun tutkijaryhmä oli onnistunut salaamaan alkion genomin äidin verestä ja isän sylkestä, Yhdysvaltain tutkijat ovat nyt kehittäneet testin, joka vaatii vain äidin verta. Vaikka aikaisemmin riskialtinen amnionivetytesti oli tarpeen esimerkiksi trisomian 21 (Downin oireyhtymä) määrittämiseksi, verikoe näyttää nyt riittävän. Uusi kehitys johtaa tiiviisiin keskusteluihin poliitikkojen, eetikkojen, lääkäreiden ja asianomaisten välillä.

Äidin veri riittää uuteen geenitestiin. Monet tulevat vanhemmat hengittävät helpotuksen huokaa. Tähän asti heidän piti päättää, tehdäänkö riskialtinen amnionnestetesti syntymättömän lapsen mahdollisen sairauden tai vamman diagnosoimiseksi. Pian Saksan markkinoilla on testi, joka vaatii vain äidin verta. Mutta uudet kehitykset eivät ole suosittuja kaikkialla. Lääkärit, eetikot, poliitikot ja asianomaiset keskustelevat tällaisten testien tarpeellisuudesta ja seurauksista. Kuten ”Siegel Online” raportoi, liittohallituksen vammaisvastaava antaa tänään asiantuntijalausunnon aiheesta.

Sen jälkeen kun tutkijaryhmä, jota johtivat Jacob O. Kitzman ja Jay Shendure, Washingtonin yliopistosta Seattlessa kehitti testin, joka vaatii paitsi äidin verta myös isän sylkeä, Stanfordin yliopiston tutkijat onnistuivat testaamaan ilman geneettistä tietoa isän. He analysoivat vain alkion geneettisen rakenteen äidin veren perusteella. Stephen Quake ja Christina Fan Stanfordin yliopistosta kertovat "Nature" -lehdessä, että heidän testinsä suoritetaan käyttämällä äidin veriplasmassa olevaa DNA: ta, joka sisältää myös pienen osan sikiön geneettisestä materiaalista. Tutkijat laskivat kromosomeihin tietyt DNA-osiot.

Stanfordin tutkijat olivat aiemmin kehittäneet testin, joka analysoi sikiön DNA-fragmentteja äidin veressä kromosomin 21 havaitsemiseksi. Jos sitä esiintyy kolme kertaa eikä vain kahdesti, syntymättömällä lapsella on trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä. Kuten "Siegel Online" raportoi, Lifecodexx -yritys käynnistää PraenaTestin Saksan markkinoilla lähipäivinä.

DNA-testi mahdollistaa monien sairauksien tutkinnan ennen syntymää. Koska äidin veressä on myös pieniä määriä sikiön geneettistä materiaalia, tutkijat pystyivät tekemään johtopäätöksiä syntymättömän lapsen koko genomista. Alkiossa on normaalisti kaksi samantyyppistä kromosomia, joten isä ja äiti välittävät yhden ja ovat kahtena kappaleena. Haplotyyppi on ryhmä DNA-kuvioita kromosomissa, joka periytyy yhdessä. Tutkijat olettivat, että äidiltä lapselle välittyneet haplotyypit esiintyvät useammin heidän veressään, koska ne ovat läsnä sekä oman genomin että osittain alkion sisällä. Jäljelle jäävän geneettisen materiaalin on siis joko oltava lähtöisin isältä tai se on syntynyt uusista mutaatioista.

Tutkijoiden mukaan tulevaisuudessa testin avulla voidaan määrittää hengenvaaralliset sairaudet, joissa on lääketieteellisiä komplikaatioita raskauden ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella. Aineenvaihduntataudit voidaan diagnosoida myöhemmin, ja hoidon on aloitettava heti syntymän jälkeen. "Oletetaan, että koko sikiön perimän määrittämiseen ei ole teknisiä esteitä ja monia käytännön sovelluksia ilman invasiivisia menetelmiä", tutkijat totesivat.

Jotta sikiölle voitaisiin suorittaa geneettinen testi, aiemmin oli tehtävä amnioottinen nestettä koskeva tutkimus tai emäkakun kudosnäyte. Yksi sadasta tapauksesta voi johtaa keskenmenoon.

Kriitikot pelkäävät vammaisten vauvojen valintaa Uudet geneettiset testit tarjoavat runsaasti räjähteitä eettisestä ja moraalisesta näkökulmasta. Kriitikot pelkäävät, että vammaiset vauvat selvitetään tulevaisuudessa geneettisen materiaalin takia. He olettavat, että aborttien lukumäärä kasvaa merkittävästi, kun varhainen havaitseminen paranee. Prenataalidiagnostiikan vastustajat sanovat, että luonnollinen lisääntymisprosessi on häiritty liian pitkälle.

Myös Saksan eettisen neuvoston puheenjohtaja Christiane Woopen kommentoi testiä kriittisesti: ”Mielestäni vanhemmilla ei ole oikeutta tutkia lapsensa geenejä, jos siitä ei seuraa mitään lapselle myönteistä tai jos heille on mahdollisuus vaarantaa terveys. estää raskaana olevaa naista. "

Kuten "Siegel Online" raportoi, myös vammaisten liittovaltion komission jäsen Hubert Hüppe (CDU) pitää testiä erittäin syrjivänä ja laittomana. Tänään hän esittelee Berliinin liittovaltion tiedotustilaisuuteen raporttinsa, jossa testin laillista puolta sekä synnytyksen diagnostiikan eettisiä ja sosiaalisia näkökohtia on tutkittu. Liittohallituksen eettinen neuvosto aikoo myös antaa lausunnon vuoden 2012 loppuun mennessä.

Jatka lukemista:
Kielletty Down-oireyhtymän verikokeista
Uusi sikiöiden tautien varhainen havaitseminen
Alkoholi vahingoittaa 10 000 lasta vuosittain
Kuinka vaarallinen radioaktiivinen säteily?
Negatiivinen johtopäätös kymmenen vuoden kantasolututkimuksen jälkeen

Kuva: Dieter Schütz / pixelio.de

Tekijä ja lähde


Video: Ian Dunbar: Dog-friendly dog training (Joulukuu 2020).