Uutiset

Puhdistettu roskapostin DNA: n toiminta

Puhdistettu roskapostin DNA: n toiminta

Tutkijat määrittelevät oletetun DNA-jätteen toiminnan

Yhdentoista vuoden kuluttua siitä, kun ihmisgenomiprojekti oli purkanut ihmisgenomin, kansainvälinen tutkijaryhmä otti uuden tärkeän askeleen kohti elämän suunnitelman ymmärtämistä. Sadat tutkijat ENCODE-projektista, jota johtavat Yhdysvaltain kansallinen geenitutkimusinstituutti ja Iso-Britanniassa sijaitseva EMBL-European Bioinformatics Institute, ovat nyt esittäneet yksityiskohtaisen kartan ihmisen perimän toiminnoista ja yksilöineet neljä miljoonaa geenikytkintä.

Sen jälkeen kun ihmisen geenien dekoodaaminen osana "Human Genome Project" -tapahtumaa yli kymmenen vuotta sitten, molekyylibiologit ovat kysyneet itseltään, miksi vain kaksi prosenttia geeneistä koostuu geeneistä, jotka toimivat oppaana proteiinien muodostumiselle. Teoreettisesti evoluution aikana nämä, joita kutsutaan myös roskaa DNA: ksi, genomin oletettavasti hyödytöntä komponenttia olisi voitu eliminoida. Mutta roskapostin DNA ei missään nimessä ole tarpeetonta, ENCODE-projektin tutkijoiden mukaan se suorittaa geenien aktiivisuudelle tärkeän säätelytoiminnon. Tutkijat ovat julkaisseet tuloksensa yli 30 artikkelissa kolmessa tunnetussa erikoislehdessä "Nature", "Genome Biology" ja "Genome Research".

Tunnistettu neljä miljoonaa geeninvaihtoa Yhdeksän vuoden ajan tutkijat ympäri maailmaa ovat työskennelleet ENCODE-projektissa tutkiakseen genomialueita, jotka sijaitsevat geenisekvenssien ulkopuolella, joita käytetään proteiinien rakentamisen ohjaamiseen. Näin tehdessään he löysivät yllättävän kauaskantoisen funktion roskapostin DNA: sta. Geenien aktiivisuutta määrittelee neljä miljoonaa tunnistettua geenikytkintä. "Mutaatiot näillä alueilla voivat johtaa ihmisten sairauksiin", raportoi Euroopan bioinformatiikan instituutti tuoreessa lehdistötiedotteessa. Tunnistettujen geenikytkinten lukumäärä oli hämmästyttävän suuri, korosti instituutin johtaja Rolf Apweiler. Roska-DNA on oikeastaan ​​”ohjauspaneeli”, jossa on miljoonia kontrollielementtejä, jotka määrittävät geenien aktiivisuuden. "80 prosenttia genomista on jossain muodossa mukana tässä säätelyssä", kirjoittavat ENCODE-projektin tutkijat.

Tunnistetut geenikytkimet roskapostin DNA: ssa säätelevät geenitoimintaa ENCODE-hankkeen puitteissa ihmisen genetiikan tutkimukseen on viimeisen yhdeksän vuoden aikana osallistunut yhteensä 442 tutkijaa Yhdysvalloista, Isosta-Britanniasta, Espanjasta, Singaporesta ja Japanista. He sekvensoivat yli 1 600 genomia 147 kudostyypistä. Näin tehdessään he keräsivät valtavan määrän 15 teratavua raakadataa, joka sitten analysoitiin. Aluksi tutkijat keskittyivät genomialueisiin, jotka ovat suoraan vastuussa proteiinien rakennusohjeista. Tämä oli kuitenkin vain kaksi prosenttia genomista. Seuraavat tutkimukset keskittyivät erityisesti ns. Roskapostin analysointiin. Tässä tutkijat tunnistivat neljä miljoonaa geenikytkintä, jotka myötävaikuttavat miljoonien erilaisten proteiinien tuotantoon säätelemällä geenin aktiivisuutta. Jokainen geeni voidaan kytkeä päälle ja pois, mutta voidaan lukea myös ainakin kahdella tai kolmella eri tavalla, selitti Euroopan bioinformatiikan instituutin johtaja. Näitä geeniversioita kutsutaan transkripteiksi.

Geenikytkinten suuri monimutkaisuus vaikeuttaa sairauksien ymmärtämistä Dr. Michael Snyder, Stanfordin yliopiston professori ja puheenjohtaja, ENCODE: n päätutkija, selitti, että projekti tarjoaa näkemyksiä "meidän on katsottava genomin lineaarisen rakenteen taakse ja tunnustettava koko verkko." ENCODE mahdollistaa syvän Näkemys ”ohjaussilmukasta, joka kertoo meille kuinka kaikki osat muodostavat yhdessä monimutkaisen olennon”, Snyder jatkaa. Tulos oli kuitenkin kiehtova ja turhauttava samalla, lisäsi Rolf Apweiler. Neljän miljoonan geenikytkimen toiminnan monimutkaisuus on yksinkertaisesti niin suuri, että yksinkertaista syy-seuraussuhdetta tiettyihin sairauksiin on vaikea määrittää. Viime kädessä työn tavoitteena on auttaa kehittämään nykyään halvempia, tehokkaampia ja turvallisempia lääkkeitä, mutta sairauksien kehitys on paljon monimutkaisempaa kuin aiemmin ajateltiin. Siksi Apweiler kysyi itseltään "riittävätkö aivosolumme koskaan" ymmärtääkseen kuinka sairaus kehittyy ja miten puuttua tähän prosessiin.

Elämän kaavion purkaminen Tutkijat ovat kuitenkin vakuuttuneita tutkimustulostensa tärkeydestä. Tietojen ilmainen julkaiseminen on virstanpylväs genomitutkimukseen. ENCODE-projekti antoi merkittävän panoksen ”ihmisten piirikaavion ymmärtämiseen”, Michael Snyder selitti. Biologian perustiedon lisäksi tutkimuksen avulla voidaan myös edistää sairauksien kehittymiseen liittyvien geneettisten vaikutusten tutkimista dataa käyttämällä. "Olemme alkamassa ymmärtää genomin laajuisten assosiaatiotutkimusten tuottamia tietoja", Snyder sanoi. Erilaisia ​​tutkimuksia, joissa verrataan monimutkaisten sairauksien, kuten diabeteksen, sydänsairauksien, kuten sydänkohtauksen tai liikalihavuuden, ihmisten genomia terveiden ihmisten genomiin. Mutta nämä ovat löytäneet suurimman osan eroista proteiinien muodostumisesta vastuussa olevien geenisekvenssien ulkopuolella.

Tietosanakirja genomin toiminnasta ENCODE-projektin tulosten perusteella nämä genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset näkyvät täysin erilaisessa valossa, Rolf Apweiler selitti. Painopiste on nyt miljoonissa geenikytkimissä, joilla on ilmeisesti merkittävä vaikutus sairauksien kehitykseen .Sen lisäksi, että aiemmin sääntely-elementtien ajateltiin olevan lähellä proteiinien muodostumista määritteleviä geenisekvenssejä, tutkijat huomauttivat ENCODE-projektin aikana. sen jälkeen myös suhteellisen kaukana olevilla osioilla on rooli. Tutkijoiden mukaan tällainen genomin kattava analyysi tehtiin mahdolliseksi sekvensointitekniikan merkittävien edistysaskelten ansiosta, mikä paitsi teki geenianalyysin nopeammaksi, myös huomattavasti halvemmaksi. "Ensimmäisen ihmisen genomin salaaminen maksoi noin 500 miljoonaa euroa, nykyään voit salata ihmisen genomin 1000 - 1 500 eurolla", korosti Euroopan bioinformatiikan instituutin johtaja. Uusien mahdollisuuksien ansiosta "meillä on nyt vuorovaikutteinen tietosanakirja, johon kaikki voivat viitata, ja jolla on huomattava vaikutus" tulevassa tutkimuksessa, sanoo espanjalainen tutkija Roderic Guigo Centre de Regulació Genomica (CRG): sta, joka on myös mukana projektissa Barcelonassa. (Fp)

Jatka lukemista:
DNA-geenijäte, jolla on suuria etuja
Urheilu muuttaa DNA: ta lyhyessä ajassa
Ympäristö muuttaa kohdun geneettistä meikkiä
Tupakointi vaurioittaa geneettistä materiaalia muutamassa minuutissa
Siemennesteen aiheuttama geneettinen mutaatio autismissa
Meyenburgin palkinto nanoskopian kehittämisestä

Tekijä ja lähde

Video: VTKL SeniorSurf: Näin siirrät kuvat tabletilta ja älypuhelimelta pilvipalveluun (Marraskuu 2020).