Uutiset

1000 genomiprojektin dekoodattu genomi

1000 genomiprojektin dekoodattu genomi

1000 genomiprojekti: Mega-geenitietokanta tautien tutkimiseksi

Osana kansainvälistä 1000 genomiprojektia tutkijat ovat onnistuneet dekoodaamaan yli 1000 ihmisen geenisekvenssit. Tiedot ovat julkisesti saatavilla Internetissä ns. Megageenigeenitietokannassa, ja niiden tarkoituksena on auttaa tutkimaan sairauksia, kuten syöpää. Toistaiseksi DNA: ta ovat lukeneet ihmiset yhteensä 14 väestöryhmästä.

Geneettinen aine vaikuttaa moniin sairauksiin. 1000 genomiprojekti on kansainvälinen tutkimusprojekti, jonka tavoitteena on luoda yksityiskohtainen luettelo ihmisen geneettisistä variaatioista. Tutkijat toivovat saavansa "tietoa geneettisten sairauksien kehityksestä". Lisäksi "havainnoista voitaisiin johtaa uusia lääketieteellisiä hoitomuotoja". Toistaiseksi 1092 ihmisen DNA: ta 14 väestöryhmästä on sekvensoitu, tutkijat raportoivat lehdessä "Nature". He toivovat suurta toivoa lääketieteellisiin mahdollisuuksiin, joita "Mega-geenitietokanta" sisältää, sanotaan. Ralf Sudbrak ja Hans Lehrach Max Planckin molekyyligenetiikan instituutista (MPIMG) kertovat, että lukuisat geenit ja ympäristötekijät vaikuttavat moniin sairauksiin, kuten diabetekseen tai syöpään. Lisäksi "geneettiset erot yksittäisten väestöryhmien välillä" voitiin määrittää.

Heidän omien lausuntojensa mukaan projektitietokanta sisältää tällä hetkellä tietoja ihmisiltä kaikkialta maailmasta aina Australian mantereelle asti. Tutkijat kirjoittavat: "Näin yksittäisten ihmisten tai ihmisryhmien geneettiset poikkeavuudet voidaan arvioida eri väestöryhmien geneettisten variaatioiden taustalla".

1000 genomiprojekti dekoodaa geenimateriaalin. Vain 0,1 prosentilla DNA: sta ihmisten sanotaan eroavan toisistaan. Vastaavasti tämä näennäisesti pieni ero on vastuussa tosiasiasta, että tietyt ihmiset kärsivät sairaudesta ja toiset eivät. Geneettinen meikki vaikuttaa myös lääkityksen tehokkuuteen. Tutkijoiden mukaan geenitietokanta auttaa ”tutkimaan näitä monimutkaisia ​​eroja ja ymmärtämään niitä paremmin”.

Yli 100 tutkijaa osallistuu vuonna 2008 aloitettuun projektiin. "Tutkimus tarjoaa ensimmäistä kertaa kattavan kartan ihmisen genomista, joka osoittaa, kuinka usein erilaisia ​​variantteja esiintyy tietyssä genomikohdassa", raportoi Jan Korbel Heidelbergin Euroopan molekyylibiologian laboratoriosta (EMBL). "Tutkimus on korkea tieteellinen arvo, koska se auttaa meitä ymmärtämään perimää paremmin ", lisää tutkimukseen osallistunut tutkija. Biolääketieteellinen tutkimus voi nyt luottaa laajaan tietolähteeseen.

Syöpää tutkiessaan tietokantaa voitaisiin käyttää esimerkiksi määrittämään, missä osassa terveiden ja sairaiden ihmisten DNA-eroja esiintyy. Lisäksi tutkijat pystyivät tunnistamaan muut geneettiset poikkeavuudet, jotka liittyvät lääketieteellisesti merkittäviin geeneihin tai geneerisiin muutoksiin. Tällä tavalla voitaisiin hankkia uutta tietoa olemassa olevista sekä uusista hoidoista. Jokaiseen pieneen DNA: n muutokseen ei kuitenkaan liity tautia. Useimmissa tapauksissa "pienillä geneettisillä muutoksilla ei ole vaikutuksia".

Farmaseuttinen tutkimus tapahtuu usein vain eurooppalaisten tai amerikkalaisten geneettisessä muodossa. Toinen geenitietokannan sovellusalue on farmaseuttinen ja biolääketieteellinen tutkimus. "Nykyään uusia lääkkeitä ja hoitomuotoja testataan useimmiten eurooppalaisilla tai amerikkalaisilla, joiden juuret ovat Euroopassa", selittää Jan Korbel. Lääkkeillä ei välttämättä olisi samaa vaikutusta afrikkalaisissa ja aasialaisissa. Erityinen, usein esiintyvä geenivariantti voi vaikuttaa lääkityksen tehokkuuteen. Siksi on niin tärkeää olla mahdollisimman globaalia sekvenssitietoa, joka auttaa tutkijoita etsimään viitteitä mahdollisista ongelmista etukäteen. "

Sekvenssimenetelmiä käyttämällä tutkijat voivat tallentaa muunnelmia, joita esiintyy vain esimerkiksi sata tai vähemmän henkilöllä. Tieteellinen ryhmä onnistui löytämään harvinaisia ​​geenimuunnelmia pienillä alueilla, mutta ne pystyivät havaitsemaan toistuvat poikkeamat maailmanlaajuisesti. Tutkimus osoitti, että jokaisella on satoja harvinaisia ​​geenivariantteja, jotka vaikuttavat merkittävästi geenien toimintaan, sanoi tutkija Gil McVean Englannin Oxfordin yliopistosta. Tutkimus on jo liittänyt kontekstiin kaksi tai viisi harvinaista geenipoikkeamaa.

Mahdollisia syöpiä ei voida tuskin tunnistaa riskiksi. Kriitikot varoittavat liian korkeista odotuksista. Tutkijoiden on myös myönnettävä, että geenimateriaalin lukeminen tarjoaa vain rajallisen mahdollisuuden "ennustaa taudin kehittymisriski", kuten he kirjoittavat lehdessä "Science Translational Medicine". Esimerkiksi lisääntynyttä syöpäriskiä ei voida usein tunnistaa, koska "se on geeneissä harvoin". Jos syöpä on yleistä perheissä, koko genomin purkaminen ei voi auttaa, koska useimmat syöpätyypit eivät johdu solumutaatioista, vaan pikemminkin "elämäntapojen, ympäristötekijöiden ja solujen jakautumisen vahingossa tapahtuvien geneettisten virheiden" kautta, sanoo Kenneth Kinzler Johns Hopkins Medicalin Ludwig-keskuksesta. Instituutio.

Alzheimerin ja tyypin 1 diabetes voidaan kuitenkin tunnistaa. Yli 75 prosenttia riskipotilaista voidaan tunnistaa yhteensä neljästä sairaudesta. Ryhmän mukaan tämä sisältää miesten sepelvaltimoiden sairauksia, jotka voivat johtaa sydänkohtaukseen, kilpirauhanen autoimmuunisairaudet (kilpirauhanen yliaktiivinen), tyypin 1 diabetes ja Alzheimerin tauti.

Tutkimushanketta ei ole vielä saatu päätökseen. Vaikka 1000 genomiprojektin todellinen tavoite on jo saavutettu, tutkijat haluavat jatkaa ja pyrkivät järjestämään vielä 1500 12 uudesta populaatiosta hankkeen seuraavaan vaiheeseen. Tämän pitäisi mahdollistaa entistä intensiivisempi tutkimus tulevaisuudessa. (Ag)

Lue myös:
Tiede paljasti Metuselalah-geenit
Geenit vaikuttavat pelon tunteeseen
Löytyi uusia multippeliskleroosin riskigeenejä
Geenivika johtaa miesten hedelmättömyyteen
Hoikka ja sairas tietyistä geeneistä

Kuva: Gerd Altmann, Pixelio

Tekijä ja lähde


Video: The Gene Editing Revolution (Joulukuu 2020).